临床体征和诊断

视网膜母细胞瘤是一种影响视网膜细胞的眼癌。要诊断出这种癌症相对简单，但有时会出现诊断过迟的情况。不过，其临床症状（如瞳孔白色反光或斜视）广为人知，在出现临床症状后，必须尽快进行眼科检查。早期诊断将决定使用哪些疗法来保护视力。

遗传易感性

在半数的视网膜母细胞瘤病例中，患者都具有罹患该疾病的遗传基因。在这些病例中，儿童患者表现出 RB1 基因结构异常，这意味着其所有细胞存在基因突变的情况。表现出这种异常的儿童有很高的风险 (90%) 罹患视网膜母细胞瘤。

具有视网膜母细胞瘤遗传易感性的儿童将出现不同严重程度的肿瘤，但在罕见情况下，也可能不会出现任何肿瘤。

如果某个视网膜母细胞瘤患者经确诊具有遗传性 RB1 突变，可进行特别会诊，对其任何虽未患病但有可能存在基因突变的亲属（兄弟姐妹、堂亲/表亲等）进行个体测试。其目的是在专业环境中进行眼科监测，以便在早期阶段筛查可能出现的疾病

有效治疗

居里研究所是法国视网膜母细胞瘤的领先治疗中心。其疗效一直在稳步提高，治疗手段因肿瘤的类型、位置和大小以及儿童年龄而异。根据肿瘤的位置和视网膜治疗的效果，预后视力可能会受到一些影响。

考虑到可能实施的保守疗法（在无须进行眼球摘除手术的情况下），有时会预先使用化学疗法。然后可以使用几种局部疗法：

• 热化疗，即结合化疗和热疗  
• 放射疗法
• 冷冻疗法，即通过施加非常低的温度（-60°C 至 -80°C）多次冷冻肿瘤
• 热疗，涉及将激光二极管光束打向肿瘤
• 近距离放疗，即使用包含碘粒的圆盘对肿瘤进行局部辐射。

对于单侧视网膜母细胞瘤，以及双侧视网膜母细胞瘤的其中一只眼睛，眼球摘除术往往很有必要。对于双侧视网膜母细胞瘤，可以对第二只眼睛进行保守治疗。

继续开展研究

“在工业化国家，绝大多数罹患视网膜母细胞瘤的患者都得到了治愈。我们正在努力减少治疗的后遗症”，儿科医生 François Doz 教授解释说。因此，寻找新的治疗方法和改进现有治疗方法以尽可能地保护孩子的视力，仍然是护理人员和研究人员的首要任务。

目前正在对几种途径进行探索。在临床研究中，医生正在评估可降低视力丧失和继发性癌症风险的新治疗方案，尤其是化疗和放疗。与放疗一样，化疗可能会对继发性肿瘤风险产生一定的长期影响，而放疗则可能会对儿童在成长过程中面骨的发育产生影响。