特征和诊断

在大多数情况下，神经母细胞瘤的病因都无法确定。但是，已发现以下易感性综合征：1 型神经纤维瘤、先天性巨结肠病和先天性中枢低通气综合征。在非常偶尔的情况下，曾观察到神经母细胞瘤与 Beckwith-Wiedemann 综合征或 DiGeorge 综合征有关。

神经母细胞瘤起源于交感神经系统，主要见于腹部，有时也见于脊柱或肾上腺。其他部位虽然更为罕见，但也可能出现于胸部、颈部或骨盆。

治疗取决于四个主要标准：

• 儿童确诊时的年龄、外侵程度；
• 对原始肿瘤进行手术的可能性；
• N-myc 基因扩增率。

事实上，作为在神经母细胞瘤中发现的基因变异之一，在 20 世纪 80 年代发现了一个主要预后因素：肿瘤细胞中存在 N-myc 致癌基因多拷贝。这与高转移风险相关。对此基因的分析并非诊断库的一部分。这种分析可将神经母细胞瘤分为 1 至 4 期和 4s 期。1、2 和 3 期对应于局部肿瘤，而 4 期对应于转移性肿瘤。4s 期的特征是肝脏和皮肤转移，并且通常为显著转移，有时发生在骨髓中，但从不会发生于骨骼中。在大多数病例中，这种相当特殊的肿瘤会自行消退，或在非激进化疗后消退。

为特定肿瘤选择正确的治疗

对于一开始就可以手术的肿瘤，通常仅进行手术就已足够；而对于开始时无法手术的肿瘤，则需要进行术前化疗。对于转移性和/或存在 N-Myc 癌基因扩增的肿瘤，通过强化化疗联合干细胞移植进行巩固是最常见的治疗选择。局部放疗仅用于预后较差的肿瘤。

2005 年，对于 1995 年 1 月至 1999 年 10 月期间在 10 个欧洲国家接受手术治疗的 905 例局部神经母细胞瘤儿童进行了分析并提出了建议。这是首项如此大规模的分析，现在被用作是否为局部神经母细胞瘤患儿进行同类手术的判定基础，从而减少对此类年轻患者过早进行手术治疗而引致的后遗症。

向个性化治疗迈进

同时，基因技术的发展为更好地解读神经母细胞瘤发生过程中的基因异常提供了可能性。研究发现，Alk 基因变异是一些神经母细胞瘤发生过程中的决定性事件。鉴于这些特征，Alk 是开发靶向疗法的完美候选基因。目前也正在开展临床研究，以评估针对这种变异的靶向疗法在神经母细胞瘤患儿中的有效性。

此外，目前还正在开展一项欧洲方案（称为 LINES），旨在根据基因组特征调整化疗治疗强度。

同时，正在进行研究以更好地了解幼儿的复发原因并寻找治疗方法的线索。由儿科医生 Gudrun Schleiermacher 领导的儿科肿瘤团队研究的其他领域之一是开发一种基于简单血液检查的精确诊断方法。在无法获取肿瘤组织的情况下，对循环肿瘤 DNA 的分析似乎可以替代神经母细胞瘤的基因组特征分析，或可用于监测肿瘤的发生。