横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤发生于男孩多于女孩,最常见于头颈部,罕见于泌尿生殖区或四肢,但也可累及身体的任何部位。它是儿童最常见的软组织癌。

特征和预后

这种癌症起源于间充质干细胞,这些细胞可形成胚胎支持组织,而这些组织将在成人体内形成各种不同组织;这解释了为什么这种癌症可能发生于身体的任何部位。


预后取决于儿童年龄、原发肿瘤的范围、位置和大小、可手术性和形态学类型。根据其形态学特征,横纹肌肉瘤分为两种亚型:肺泡型或胚胎型。肺泡横纹肌肉瘤在青少年中更常见,并更可能发生于四肢。

针对各种肿瘤类型调整并“经过试验和测试”的治疗

横纹肌肉瘤的治疗将结合化疗和手术,以及往往还有放疗。当肿瘤较小且易于切除时,手术将作为一线治疗。否则,将进行新辅助化疗以减少肿瘤体积。可能会单独或组合应用几种分子药物,同时将小心应用联合疗法,以尽可能减少对男孩生育力的影响。


手术后通常还应进行放疗,以消除仍然存在的任何肿瘤细胞。


对于下颌和面部以及泌尿生殖系统肿瘤,采取的放疗形式可以为质子疗法。这种超精确的放疗形式可降低对健康组织的辐射,从而减少后遗症。


由于肺泡型比其他类型更具侵袭性,因此其治疗要复杂得多,并需要更高强度的放疗和化疗。这种治疗策略极大地改善了肺泡横纹肌肉瘤的预后。

遗传学在横纹肌肉瘤诊断中的作用

强化治疗可能会产生长期后果,尤其是对于幼儿(继发性癌症、不孕不育症等)。因此,至关重要的是,强化治疗仅应用于患有高度侵袭性横纹肌肉瘤的儿童。近年来,横纹肌肉瘤的分子学知识取得了巨大进展。目前似乎已鉴别出有助于区分预后良好和预后较差的横纹肌肉瘤患者的基因变异,并且就这一目的而言,这种基因变异似乎比形态学特征更具有意义。

这种新分类方法有助于避免对在此之前被定义为高风险,而根据这项新研究,似乎属于标准风险水平的肿瘤患儿采取激进治疗,并进而避免相关的治疗后果。而另一方面,则可以对归类为高风险的患儿进行强化治疗。
 

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